1月6日下午,由广州市科技局主办、广州物联网研究院承办、广州大学附属中学协办的格致论道湾区第21期在广州大学附属中学举办。本期讲坛以“烟火向星辰”为主题,邀请来自帕金森病、儿童自闭症、兜兰培育、蝽类昆虫、汉语方言领域的5位嘉宾,分享了他们努力点燃簇簇烟火,点亮科学璀璨星辰的故事。
关注青少年患者,寻找遗传性帕金森治疗开关
帕金森病是一种慢性加重的神经系统性病变,中老年人常见,常常伴有广为人知的震颤、运动迟缓、肌肉僵直等运动症状。帕金森病作为第二大神经退行性疾病,影响着我国超过300万人的健康。
在帕金森病的患者群体中,有大约10%是由于基因的遗传突变所造成的。暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员杨伟莉,研究的就是隐性遗传帕金森病的第一、二大致病基因——Parkin和PINK1基因,携带有这两个基因突变的患者,大多会在青少年时期发病。据报道目前世界上最小的遗传性帕金森患者年仅五岁,较早的发病进程给患者带来了巨大的痛苦和负担。
由于帕金森病的发病因素较为复杂,受遗传、衰老及环境因素的影响,因此目前帕金森病的确切发病机理仍未明晰,无法针对性找到合适的阻止患者大脑神经退变死亡的治疗方法,这也是帕金森病难以根治的主要原因。杨伟莉及其所在的李晓江教授研究团队目前聚焦青少年型帕金森病的重要致病基因PINK1和Parkin的致病机理研究,通过对小鼠、猪、猴等不同物种的大脑进行对比,发现利用与人类更为接近的猴模型研究PINK1基因,能够更好地模拟帕金森病人神经细胞退变死亡的重要病理特征,由此建立了世界首例PINK1敲除的帕金森病猴模型。依托于这些新制备的非人灵长类动物模型,他们发现帕金森病重要致病蛋白PINK1仅在灵长类大脑中特异表达,而且发挥着独立于线粒体功能的其它关键激酶功能,因而提出了PINK1基因突变引发的青少年型帕金森病的新机制,对治疗帕金森病具有新的指导意义。
守护“星星的孩子”,让他们不再孤单
自闭症并不是心理疾病,而是一种发病于婴幼儿时期的广泛性发育障碍性疾病。据统计,我国自闭症患者已经超过1000万,0到14岁的儿童患病者达200余万,而且这个数量还在不断增加。目前自闭症是导致儿童残障的最常见的原因,儿童患自闭症人数超过儿童癌症、糖尿病、艾滋病三者的总和。通常情况下,自闭症儿童一般在3-4岁才获得诊断,甚至更晚。尽管孤独症一旦确诊,会伴随终生。但早期、有效、规范的治疗可明显改善孩子症状。
广东药科大学公共卫生学院儿少卫生系主任杨文翰10年来始终坚守在临床一线,他和团队为超过上万个来自全国各地的孩子提供诊疗服务,并提供一定评定和干预的方法。杨文翰介绍到,临床上通常是根据几个主要的核心症状来去诊断自闭症,如社会交流、交往存在持续性的困难、语言障碍或落后、兴趣狭隘和刻板行为、智力低下等。确诊之后,还需要根据自闭症患者不同的年龄阶段制定不同的干预方案,针对性地帮助他们康复,但这往往需要持续一生。
尽管现代医学无法解释孤独症的发病机制,但这也是包括杨文翰在内的许多科研人员一直在努力前进的方向,只有了解清楚其机制,才能提供更有效的干预和改善的治疗方案。
走进臭屁虫小世界,绘制蝽类昆虫进化图谱
全世界已知昆虫大约105万种,占目前人类已经认识到的地球上全部生物物种的大约一半。昆虫的分布非常广泛,地球上凡是有植被生长的地方,都有昆虫的出现。中山大学生命科学学院教授谢强所研究的蝽类昆虫在全世界大约有45000种,人们平时常见的臭屁虫便是蝽类昆虫。他介绍到,蝽类昆虫具有很强的适应能力,进化出了很多保护自己的方式,如臭腺构造进行化学防御,多变的翅型适于不同生境和生存方式,以及雄虫或雌虫的护卵护幼行为等。虽然蝽类昆虫物种数量不是非常突出,但是也在生态系统中扮演着多样的角色,如传粉者、捕食者、分解者,还有农林害虫和卫生害虫,研究蝽类昆虫对于全面认识生态系统的运作有着很大的意义。
谢强从读研究生的时候就不断努力,尝试去构建更完整、更可靠的蝽类昆虫进化树。而最重要的第一步,就是不断去收集昆虫标本作为研究材料。谢强和他的研究小组在中国西部和南部的边疆边境区域开展了大量的野外科考。过去六年中他在野外考察的累计工作时间超过了12个月,考察的总里程超过了五万公里。野外工作会遇到许多困难,比如有时需要劈柴生火、长时间深入岩洞或是趴在地上,还比如会遇上泥石流、滑坡。但正因为大量的野外考察工作,他们积累了很多物种资源,发表了3个中国昆虫新纪录科:丝蝽科、海蝽科、涯蝽科。 |